Orphanet

Orphanet

Autres noms	Plateforme d'information et de services pour les maladies rares et les médicaments orphelins,US 14
URL	https://www.orpha.net
Tutelles	INSERM, AP-HP
Identifiants
RNSR	201220192A
ROR	03d3kf570
Localisation	Paris

Service

Type de service	Plateforme d'accès
Statut	En production
URL	https://www.orpha.net
Contact	contact.orphanet@inserm.fr
Structure d'appartenance	IFB

Cycle de vie des données

Ce service intervient au cours des stades du cycle de vie suivants :

Collecte

Documentation

Conservation

Exposition

Réutilisation

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Orphanet est un portail et serveur d'informations dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins en libre accès pour tous publics.

Créé en France par l’INSERM, afin de rassembler les connaissances disponibles sur les maladies rares pour améliorer le diagnostic, le soin et le traitement des patients.Cette initiative est devenue un effort européen, financée par des contrats de la Commission européenne. Orphanet s'est progressivement transformé en un réseau de 41 pays, répartis en Europe et à travers le monde.

Orphanet propose une gamme de services gratuits et en libre accès :

• Un inventaire des maladies rares aligné avec des ressources telles que OMIM, CIM10 (ICD10), MeSH, MedDRA, GARD et UMLS, ainsi qu’une classification des maladies élaborée d’après les classifications d'experts déjà publiées.
• Une encyclopédie sur les maladies rares en anglais.
• Un inventaire des médicaments orphelins à tous les stades de développement.
• Un répertoire des ressources expertes, qui fournit des informations sur les centres experts, les laboratoires de diagnostic, les projets de recherche en cours, les essais cliniques, les registres , réseaux, les plateformes technologiques et les associations de patients, dans le domaine des maladies rares dans chaque pays du consortium Orphanet.
• Un outil d'aide au diagnostic permettant aux utilisateurs de réaliser des recherches par signes cliniques et symptômes.
• Une encyclopédie de recommandations pour les soins médicaux d'urgence et l'anesthésie
• OrphaNews, une lettre d’information électronique bimensuelle qui présente un aperçu des actualités scientifiques et politiques sur les maladies rares et les médicaments orphelins, en anglais, français et italien.
• Une collection de rapports de synthèse, les Cahiers d’Orphanet, portant sur des sujets transversaux, directement téléchargeables depuis le site Orphanet.
• Orphadata, une plateforme qui fournit des jeux de données de grande qualité sur les maladies rares et les médicaments orphelins, dans un format réutilisable et informatisé.
• L’Ontologie Orphanet des maladies rares (Orphanet Rare Disease Ontology ; ORDO), un vocabulaire structuré pour les maladies rares, issu de la base de données d’Orphanet et montrant les relations entre les maladies, les gènes et d’autres caractéristiques pertinentes. ORDO fournit des données intégrées et réutilisables pour des analyses informatiques.

Domaines scientifiques :Vie & Santé

LS7 Prévention, diagnostic et traitement des maladies humaines Thématique et/ou mots clés :

• Maladies rares
• Médicaments orphelins

Type de données :

Communauté d'utilisateurs : Communautés de recherche médicales sur les maladies rares, professionnels de soins de santé, représentants de patients, des professionnels du secteur médico-social Usagers et bénéficiaires :Chercheurs, Personnels de soins de santé, Patients, Professionnels du secteur médico-social, Tout public

Politiques : Politique de données

Conditions d'usage : En accès libre

Conditions tarifaires : Accès gratuit

Certification/Label :RDiRC Recognized Resources (https://irdirc.org/research/irdirc-recognized-resources/)

ELIXIR Core Data Resource (https://elixir-europe.org/platforms/data/core-data-resources)

ELIXIR Data Resources (https://elixir-europe.org/services/tag/data-resources)

Conditions générales d'utilisation :

Offre de services de Orphanet

• Orphadata (Plateforme d'accès)

Services proposés par la structure d'appartenance

Structure	Services proposés
IFB	W4M GenoToul Bioinfo Bilille PACA BioInfo PRABI Lyon-Gerland AuBI CBiB iCONICS MicroScope Pasteur HUB RPBS BiGR P3M ABiMS ATGC MBI-DS4H GenOuest BiGEst South Green Orphanet PlantBioInfoPF Migale ARTbio DAC FAIR-Checker PRABI-AMSB

Le ROR en est un identifiant unique dédié aux organismes de recherche. Le Research Organization Registry (ROR) est une base de données collaborative qui comprend des identifiants et des métadonnées pour plus de 102 000 organisations impliquées dans la recherche