B&G

B&G

Type de service	Plateforme de calcul
Statut	En production
Autres noms	Bioninformatics&Genetics, MMG-GBIT
URL	https://geneticsandbioinformatics.eu/
Contact	christophe.beroud@inserm.fr, https://geneticsandbioinformatics.eu/
Localisation	Marseille
Structure d'appartenance	MMG
Tutelles	Aix-Marseille Université, Inserm

Cycle de vie des données

Ce service intervient au cours des stades du cycle de vie suivants :

Analyse

Documentation

Stockage

Conservation

Réutilisation

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La plateforme Bionformatics&Genetics (B&G) a pour vocation d'analyser de nombreuses variations identifiées lors du séquençage des gènes. Elle a acquis des ressources uniques pour permettre le développement efficace de systèmes bioinformatiques.

Afin d'identifier les mutations causales, en particulier s'il s'agit de mutations faux-sens ou de substitutions nulles qui n'affectent que l'ARNm, l'équipe a développé deux outils :

• UMD-Predictor® pour prédire la pathogénicité des mutations faux-sens
• Human Splicing Finder® (HSF) pour identifier les signaux d'épissage et évaluer l'impact des mutations sur l'épissage

Le système de séquençage à haut débit de l'UMD (UMD-HTS®) qui intègre les algorithmes de l'UMD-Predictor® et du HSF® afin de permettre une sélection rapide des variations d'intérêt à partir d'expériences de séquençage à grande échelle est en cours de développement.

La plateforme a également développé :

• Des bases de données spécifiques aux locus (LSDB) en utilisant le système Universal Mutation Database (UMD) avec la création de 20 nouvelles LSDB
• Des registres de patients, notamment le registre international des dysferlinopathies, l'observatoire français des patients atteints de la FSHMD, le registre français des maladies de Marfan et apparentées (accès restreint). Elle en assure également la conservation et l’hébergement.

Domaines scientifiques :Sciences & Technologies, Vie & Santé

PE6 Sciences informatiques et informatique LS2 Biologie intégrative : des gènes et des génomes aux systèmes Thématique et/ou mots clés :

• Plateforme de bioinformatique
• Génomique
• Biostatistique
• Logiciel
• Séquençage

Type de données :

Communauté d'utilisateurs : Usagers et bénéficiaires :

Conditions d'usage :

Conditions tarifaires :

Certification/Label :

Conditions générales d'utilisation :

B&G est en lien avec les services et structures

IFB

Portée internationale de B&G

ELIXIR (https://elixir-europe.org/)

RD-Connect (https://rd-connect.eu/)

ICPerMed (https://www.icpermed.eu/index.php)

TREAT-NMD Alliance (https://www.treat-nmd.org/)

Services proposés par la structure d'appartenance

Structure	Services proposés
MMG	B&G NSBD