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B&G + (La plateforme '''Bionformatics&Genetic … La plateforme '''Bionformatics&Genetics (B&G)''' a pour vocation d'analyser de nombreuses variations identifiées lors du séquençage des gènes. Elle a acquis des ressources uniques pour permettre le développement efficace de '''systèmes bioinformatiques'''. Afin d'identifier les '''mutations causales''', en particulier s'il s'agit de mutations faux-sens ou de substitutions nulles qui n'affectent que l'ARNm, l'équipe a développé deux outils : * '''UMD-Predictor®''' pour prédire la pathogénicité des mutations faux-sens* '''Human Splicing Finder® (HSF)''' pour identifier les signaux d'épissage et évaluer l'impact des mutations sur l'épissageLe '''système de séquençage à haut débit de l'UMD''' (UMD-HTS®) qui intègre les algorithmes de l'UMD-Predictor® et du HSF® afin de permettre une sélection rapide des variations d'intérêt à partir d'expériences de séquençage à grande échelle est en cours de développement.La plateforme a également développé :* Des '''bases de données spécifiques aux locus''' (LSDB) en utilisant le système Universal Mutation Database (UMD) avec la création de 20 nouvelles LSDB* Des '''registres de patients''', notamment le registre international des dysferlinopathies, l'observatoire français des patients atteints de la FSHMD, le registre français des maladies de Marfan et apparentées (accès restreint). Elle en assure également la conservation et l’hébergement.assure également la conservation et l’hébergement.)

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