« Infevers » : différence entre les versions
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|Description=Infevers répertorie '''les mutations''' responsables '''des maladies auto-inflammatoires''' (MAI) héréditaires. Ces maladies sont dues à un défaut de l'immunité innée. Les MAI monogéniques sont '''des maladies héréditaires rares''' qui sont éligibles pour un diagnostic génétique. Le premier gène identifié est celui de '''la Fièvre méditerranéenne familiale''' (FMF) en 1997. Dans les MAI, les protéines régulant l’inflammation sont mutées et la réaction inflammatoire est excessive. Infevers fournit les cartes '''des gènes''', leur séquence et des informations biologiques sur '''les variants'''. | |Description=Infevers répertorie '''les mutations''' responsables '''des maladies auto-inflammatoires''' (MAI) héréditaires. Ces maladies sont dues à un défaut de l'immunité innée. Les MAI monogéniques sont '''des maladies héréditaires rares''' qui sont éligibles pour un diagnostic génétique. Le premier gène identifié est celui de '''la Fièvre méditerranéenne familiale''' (FMF) en 1997. Dans les MAI, les protéines régulant l’inflammation sont mutées et la réaction inflammatoire est excessive. Infevers fournit les cartes '''des gènes''', leur séquence et des informations biologiques sur '''les variants'''. | ||
|Discipline=Vie & Santé | |Discipline=Vie & Santé | ||
|SousDisciplineVie&Sante=Biologie moléculaire, biochimie, biologie structurale et biophysique moléculaire; Génétique, | |SousDisciplineVie&Sante=Biologie moléculaire, biochimie, biologie structurale et biophysique moléculaire; Génétique, "omiques", bioinformatique et biologie des systèmes; Diagnostics, thérapies, technologie médicale appliquée et santé publique | ||
|Thematique=Recherche médicale, Génétique moléculaire, Maladies auto-inflammatoires héréditaires, MAI héréditaires, MAI monogéniques, Registre des mutations, Fièvre méditerranéenne familiale, Familial mediterranean fever, Fièvres récurrentes héréditaires | |Thematique=Recherche médicale, Génétique moléculaire, Maladies auto-inflammatoires héréditaires, MAI héréditaires, MAI monogéniques, Registre des mutations, Fièvre méditerranéenne familiale, Familial mediterranean fever, Fièvres récurrentes héréditaires | ||
|TypeDonnee=ADN, DNA, Séquençage génétique, Variants, Données de séquençage, Base de données | |TypeDonnee=ADN, DNA, Séquençage génétique, Variants, Données de séquençage, Base de données |
Version du 6 septembre 2019 à 11:04
Type de service | Entrepôt de données |
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Statut | En production |
Autres noms | The registry of Auto-Inflammatory Disease mutations |
URL | http://fmf.igh.cnrs.fr/ISSAID/infevers/ |
Contact | http://fmf.igh.cnrs.fr/ISSAID/infevers/contact.php?ref=1 |
Localisation | Montpellier |
Structure d'appartenance | UMAI |
Tutelles | |
Identifiant dans un autre catalogue | http://www.re3data.org/repository/r3d100010548 (re3data) |
Cycle de vie des données
Ce service intervient au cours des stades du cycle de vie suivants :
Domaines scientifiques :Vie & Santé
Biologie moléculaire, biochimie, biologie structurale et biophysique moléculaire« Biologie moléculaire, biochimie, biologie structurale et biophysique moléculaire » n’est pas dans la liste (LS2 Biologie intégrative : des gènes et des génomes aux systèmes, LS3 Biologie cellulaire, du développement et régénérative, LS4 Physiologie de la santé, de la maladie et du vieillissement, LS5 Neurosciences et troubles du système nerveux, LS6 Immunité, infection et immunothérapie, LS7 Prévention, diagnostic et traitement des maladies humaines, LS8 Biologie environnementale, écologie et évolution, LS9 Biotechnologie et ingénierie des biosystèmes, LS1 Molécules de la vie : Mécanismes biologiques, structures et fonctions) des valeurs autorisées pour la propriété « Est sous discipline de Vie & Santé ».; Génétique, "omiques", bioinformatique et biologie des systèmes« Génétique, "omiques", bioinformatique et biologie des systèmes » n’est pas dans la liste (LS2 Biologie intégrative : des gènes et des génomes aux systèmes, LS3 Biologie cellulaire, du développement et régénérative, LS4 Physiologie de la santé, de la maladie et du vieillissement, LS5 Neurosciences et troubles du système nerveux, LS6 Immunité, infection et immunothérapie, LS7 Prévention, diagnostic et traitement des maladies humaines, LS8 Biologie environnementale, écologie et évolution, LS9 Biotechnologie et ingénierie des biosystèmes, LS1 Molécules de la vie : Mécanismes biologiques, structures et fonctions) des valeurs autorisées pour la propriété « Est sous discipline de Vie & Santé ».; Diagnostics, thérapies, technologie médicale appliquée et santé publique« Diagnostics, thérapies, technologie médicale appliquée et santé publique » n’est pas dans la liste (LS2 Biologie intégrative : des gènes et des génomes aux systèmes, LS3 Biologie cellulaire, du développement et régénérative, LS4 Physiologie de la santé, de la maladie et du vieillissement, LS5 Neurosciences et troubles du système nerveux, LS6 Immunité, infection et immunothérapie, LS7 Prévention, diagnostic et traitement des maladies humaines, LS8 Biologie environnementale, écologie et évolution, LS9 Biotechnologie et ingénierie des biosystèmes, LS1 Molécules de la vie : Mécanismes biologiques, structures et fonctions) des valeurs autorisées pour la propriété « Est sous discipline de Vie & Santé ». Thématique et/ou mots clés :
- Recherche médicale
- Génétique moléculaire
- Maladies auto-inflammatoires héréditaires
- MAI héréditaires
- MAI monogéniques
- Registre des mutations
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Familial mediterranean fever
- Fièvres récurrentes héréditaires
Type de données :ADN, DNA, Séquençage génétique, Variants, Données de séquençage, Base de données
Communauté d'utilisateurs : Communautés des chercheurs en génétique des maladies auto-inflammatoires Usagers et bénéficiaires :Chercheurs
Conditions d'usage : Utilisateurs : accès libre. Déposant : Procédure de soumission (ouverture d'un compte) et possibilité d'embargo de 18 mois maximum
Conditions tarifaires : Gratuit
Certification/Label :
Conditions générales d'utilisation : http://fmf.igh.cnrs.fr/ISSAID/infevers/conditons.html
Structure | Services proposés |
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Laboratoire de Génétique des Maladies Rares et Autoinflammatoires | Infevers |