B&G
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| Type de service | Plateforme de calcul |
| Statut | En production |
| Autres noms | Bioninformatics&Genetics |
| URL | https://geneticsandbioinformatics.eu/ |
| Contact | https://geneticsandbioinformatics.eu/ |
| Localisation | Marseille |
| Structure d'appartenance | MMG |
| Tutelles | Aix-Marseille Université, Inserm |
Cycle de vie des données
Ce service intervient au cours des stades du cycle de vie suivants :
La plateforme Bionformatics&Genetics (B&G) a acquis des ressources uniques pour permettre le développement efficace de systèmes bioinformatiques.
Elle a développé plusieurs outils et services tels que :
- Des bases de données spécifiques aux locus (LSDB) en utilisant le système Universal Mutation Database (UMD) avec la création de 20 nouvelles LSDB.
- Développement, conservation et hébergement divers registres de patients, notamment le registre international des dysferlinopathies, l'observatoire français des patients atteints de la FSHMD, le registre français des maladies de Marfan et apparentées (accès restreint).
- Deux systèmes de base de connaissances, le UMD-Predictor® et le Human Splicing Finder® (HSF) pour prédire la pathogénicité des mutations. Ces deux systèmes sont aujourd'hui les plus performants au monde (Salgado et al. 2016, Desmet et al. 2009 - http://umd-predictor.eu ; http://www.umd.be/HSF3/).
Domaines scientifiques :Sciences & Technologies, Vie & Santé
PE6 Sciences informatiques et informatique
Thématique et/ou mots clés :
- Plateforme de bioinformatique
- Génomique
- Biostatistique
- Logiciel
- Séquençage
Type de données :
Communauté d'utilisateurs : Usagers et bénéficiaires :
Conditions d'usage :
Conditions tarifaires :
Certification/Label :
Conditions générales d'utilisation :
B&G est en lien avec les services et structures
Portée internationale de B&G
ELIXIR ([https://elixir-europe.org/%0ARD-Connect https://elixir-europe.org/ RD-Connect])
| Structure | Services proposés |
|---|---|
| MMG | B&G NSBD |