B&G

B&G

Type de service	Plateforme de calcul
Statut	En production
Autres noms	Bioninformatics&Genetics
URL	https://geneticsandbioinformatics.eu/
Contact	https://geneticsandbioinformatics.eu/
Localisation	Marseille
Structure d'appartenance	MMG
Tutelles	Aix-Marseille Université, Inserm

Cycle de vie des données

Ce service intervient au cours des stades du cycle de vie suivants :

Analyse

Documentation

Stockage

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La plateforme Bionformatics&Genetics (B&G) a acquis des ressources uniques pour permettre le développement efficace de systèmes bioinformatiques. Elle développe des bases de données spécifiques aux locus (LSDB) en utilisant le système Universal Mutation Database (UMD) avec la création de 20 nouvelles LSDB.

En parallèle, l'équipe de la plateforme a également développé, conservé et hébergé divers registres de patients, notamment le registre international des dysferlinopathies, l'observatoire français des patients atteints de la FSHMD, le registre français des maladies de Marfan et apparentées (accès restreint).

Nous avons développé deux systèmes de base de connaissances, le UMD-Predictor® et le Human Splicing Finder® (HSF) pour prédire la pathogénicité des mutations. Ces deux systèmes sont aujourd'hui les plus performants au monde (Salgado et al. 2016, Desmet et al. 2009 - http://umd-predictor.eu ; http://www.umd.be/HSF3/).

Les données NGS étant difficiles à analyser, nous avons développé le Variant Annotation and Filtration Tool (VarAFT) qui a été récemment publié et qui est déjà utilisé dans des contextes de diagnostic et de recherche (http://varaft.eu).

Domaines scientifiques :Sciences & Technologies, Vie & Santé

PE6 Sciences informatiques et informatique

Thématique et/ou mots clés :

• Plateforme de bioinformatique
• Génomique
• Biostatistique
• Logiciel
• Séquençage

Type de données :

Communauté d'utilisateurs : Usagers et bénéficiaires :

Conditions d'usage :

Conditions tarifaires :

Certification/Label :

Conditions générales d'utilisation :

B&G est en lien avec les services et structures

IFB

Portée internationale de B&G

ELIXIR ([https://elixir-europe.org/%0ARD-Connect https://elixir-europe.org/ RD-Connect])

Services proposés par la structure d'appartenance

Structure	Services proposés
MMG	B&G NSBD