Infevers

  Infevers

Type de service	Entrepôt de données
	Caractéristiques de l'entrepôt Type d’entrepôt Disciplinaire Type de restriction Réservé aux administrateurs, Soumis à étude et validation Hébergement des données France Identifiant pérenne ✕ Identifiants fournis Identifiants utilisés Formats de fichiers acceptés Schéma de métadonnées Licence des jeux de données Copyrights Conditions d'accès aux données Ouvert, Embargo Modération / Curation Volumétrie maximale définie Politique de conservation des données Interopérabilité machine Versioning ✕
Statut	En production
Autres noms	The registry of Auto-Inflammatory Disease mutations
URL	https://infevers.umai-montpellier.fr
Contact	https://infevers.umai-montpellier.fr/web/contact.php?n=
Localisation	Montpellier
Structure d'appartenance	Laboratoire de Génétique des Maladies Rares et Autoinflammatoires
Tutelles	CHU de Montpellier, Inserm
Identifiants
re3data	10.17616/R3B61B
Identifiant dans un autre catalogue	https://doi.org/10.25504/FAIRsharing.g6kz6h (FAIRsharing)

Cycle de vie des données

Ce service intervient au cours des stades du cycle de vie suivants :

Conservation

Exposition

Réutilisation

Chargement de la carte...

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Infevers répertorie les mutations responsables des maladies auto-inflammatoires (MAI) héréditaires. Ces maladies sont dues à un défaut de l'immunité innée. Les MAI monogéniques sont des maladies héréditaires rares qui sont éligibles pour un diagnostic génétique. Le premier gène identifié est celui de la Fièvre méditerranéenne familiale (FMF) en 1997. Dans les MAI, les protéines régulant l’inflammation sont mutées et la réaction inflammatoire est excessive. Infevers fournit les cartes des gènes, leur séquence et des informations biologiques sur les variants.

Domaines scientifiques :Vie & Santé

LS1 Molécules de la vie : Mécanismes biologiques, structures et fonctions; LS2 Biologie intégrative : des gènes et des génomes aux systèmes; LS7 Prévention, diagnostic et traitement des maladies humaines Thématique et/ou mots clés :

• Recherche médicale
• Génétique moléculaire
• Maladies auto-inflammatoires héréditaires
• MAI héréditaires
• MAI monogéniques
• Registre des mutations
• Fièvre méditerranéenne familiale
• Familial mediterranean fever
• Fièvres récurrentes héréditaires  

Type de données :ADN, DNA, Séquençage génétique, Variants, Données de séquençage, Base de données

Communauté d'utilisateurs : Communautés des chercheurs en génétique des maladies auto-inflammatoires Usagers et bénéficiaires :Chercheurs

Conditions d'usage : Utilisateurs : accès libre. Déposant : Procédure de soumission (ouverture d'un compte) et possibilité d'embargo de 18 mois maximum

Conditions tarifaires : Gratuit

Certification/Label :

Conditions générales d'utilisation : https://infevers.umai-montpellier.fr/web/instructions for use.php

Services proposés par la structure d'appartenance

Structure	Services proposés
Laboratoire de Génétique des Maladies Rares et Autoinflammatoires	Infevers

code unique assigné à un objet de façon permanente (DOI, Handle…).

Ensemble structuré d’informations décrivant, expliquant et localisant une ressource physique ou numérique

autorisation par laquelle l'auteur d’une œuvre de l’esprit concède certains des droits que lui offre le droit d'auteur quant à l'utilisation, à la modification, à la rediffusion et à la réutilisation de l'œuvre.

période d’exploitation exclusive du jeu de données.

la curation de données consiste à trier, organiser et mettre en forme un ensemble de données, de manière à le rendre exploitable.

capable de communiquer et d’opérer avec d’autres systèmes d’information.

période d’exploitation exclusive du jeu de données.