B&G

De Cat OPIDoR
  B&G
Type de service Plateforme de calcul
Statut En production
Autres noms Bioninformatics&Genetics
URL https://geneticsandbioinformatics.eu/
Contact https://geneticsandbioinformatics.eu/
Localisation Marseille
Structure d'appartenance MMG
Tutelles Aix-Marseille Université, Inserm


Cycle de vie des données

Ce service intervient au cours des stades du cycle de vie suivants :


Chargement de la carte...




La plateforme Bionformatics&Genetics (B&G) a acquis des ressources uniques pour permettre le développement efficace de systèmes bioinformatiques. Elle développe des bases de données spécifiques aux locus (LSDB) en utilisant le système Universal Mutation Database (UMD) avec la création de 20 nouvelles LSDB.

En parallèle, l'équipe de la plateforme a également développé, conservé et hébergé divers registres de patients, notamment le registre international des dysferlinopathies, l'observatoire français des patients atteints de la FSHMD, le registre français des maladies de Marfan et apparentées (accès restreint).

Nous avons développé deux systèmes de base de connaissances, le UMD-Predictor® et le Human Splicing Finder® (HSF) pour prédire la pathogénicité des mutations. Ces deux systèmes sont aujourd'hui les plus performants au monde (Salgado et al. 2016, Desmet et al. 2009 - http://umd-predictor.eu ; http://www.umd.be/HSF3/).

Les données NGS étant difficiles à analyser, nous avons développé le Variant Annotation and Filtration Tool (VarAFT) [1] qui a été récemment publié et qui est déjà utilisé dans des contextes de diagnostic et de recherche (http://varaft.eu).


Domaines scientifiques :Sciences & Technologies, Vie & Santé


PE6 Sciences informatiques et informatique

Thématique et/ou mots clés :

  • Plateforme de bioinformatique
  • Génomique
  • Biostatistique
  • Logiciel
  • Séquençage

Type de données :

Communauté d'utilisateurs : Usagers et bénéficiaires :


Conditions d'usage :

Conditions tarifaires :

Certification/Label :

Conditions générales d'utilisation :

B&G est en lien avec les services et structures

IFB

Portée internationale de B&G

ELIXIR ([https://elixir-europe.org/%0ARD-Connect https://elixir-europe.org/ RD-Connect])


Services proposés par la structure d'appartenance
StructureServices proposés
MMGB&G
NSBD