Infevers

  Infevers

Type de service	Entrepôt de données
	Caractéristiques de l'entrepôt Type d’entrepôt Type de restriction Hébergement des données Identifiant pérenne Identifiants fournis Identifiants utilisés Formats de fichiers acceptés Schéma de métadonnées Licence des jeux de données Conditions d'accès aux données Modération / Curation Volumétrie maximale définie Politique de conservation des données Interopérabilité machine Versioning
Statut	En production
Autres noms	The registry of Auto-Inflammatory Disease mutations
URL	https://infevers.umai-montpellier.fr/web/
Contact	https://infevers.umai-montpellier.fr/web/contact.php?n=
Localisation	Montpellier
Structure d'appartenance	UMAI
Tutelles
Identifiant dans un autre catalogue	http://doi.org/10.17616/R3B61B (re3data)

Cycle de vie des données

Ce service intervient au cours des stades du cycle de vie suivants :

Conservation

Exposition

Réutilisation

Chargement de la carte...

{"format":"leaflet","minzoom":false,"maxzoom":false,"limit":50,"offset":0,"link":"all","sort":[""],"order":[],"headers":"show","mainlabel":"","intro":"","outro":"","searchlabel":"... autres r\u00e9sultats","default":"\u0026#32;","import-annotation":false,"width":"280px","height":"280px","centre":false,"title":"","label":"","icon":"","lines":[],"polygons":[],"circles":[],"rectangles":[],"copycoords":true,"static":false,"zoom":false,"defzoom":14,"layers":["OpenStreetMap"],"image layers":[],"overlays":[],"resizable":false,"fullscreen":false,"scrollwheelzoom":true,"cluster":true,"clustermaxzoom":20,"clusterzoomonclick":true,"clustermaxradius":20,"clusterspiderfy":true,"geojson":"","clicktarget":"","showtitle":true,"hidenamespace":true,"template":"","userparam":"","activeicon":"","pagelabel":false,"ajaxcoordproperty":"","ajaxquery":"","locations":[{"text":"\u003Cb\u003E\u003Ca href=\"/index.php/Infevers\" title=\"Infevers\"\u003EInfevers\u003C/a\u003E\u003C/b\u003E","title":"Infevers","link":"","lat":43.62936,"lon":3.85225,"icon":""}],"imageLayers":[]}

Infevers répertorie les mutations responsables des maladies auto-inflammatoires (MAI) héréditaires. Ces maladies sont dues à un défaut de l'immunité innée. Les MAI monogéniques sont des maladies héréditaires rares qui sont éligibles pour un diagnostic génétique. Le premier gène identifié est celui de la Fièvre méditerranéenne familiale (FMF) en 1997. Dans les MAI, les protéines régulant l’inflammation sont mutées et la réaction inflammatoire est excessive. Infevers fournit les cartes des gènes, leur séquence et des informations biologiques sur les variants.

Domaines scientifiques :Vie & Santé

Biologie moléculaire, biochimie, biologie structurale et biophysique moléculaire; Génétique, "omiques", bioinformatique et biologie des systèmes; Technologies médicales appliquées, diagnostics, thérapies et santé publique Thématique et/ou mots clés :

• Recherche médicale
• Génétique moléculaire
• Maladies auto-inflammatoires héréditaires
• MAI héréditaires
• MAI monogéniques
• Registre des mutations
• Fièvre méditerranéenne familiale
• Familial mediterranean fever
• Fièvres récurrentes héréditaires  

Type de données :ADN, DNA, Séquençage génétique, Variants, Données de séquençage, Base de données

Communauté d'utilisateurs : Communautés des chercheurs en génétique des maladies auto-inflammatoires Usagers et bénéficiaires :Chercheurs

Conditions d'usage : Utilisateurs : accès libre. Déposant : Procédure de soumission (ouverture d'un compte) et possibilité d'embargo de 18 mois maximum

Conditions tarifaires : Gratuit

Certification/Label :

Conditions générales d'utilisation : http://fmf.igh.cnrs.fr/ISSAID/infevers/conditons.html

Services proposés par la structure d'appartenance

Structure	Services proposés
Laboratoire de Génétique des Maladies Rares et Autoinflammatoires	Infevers

code unique assigné à un objet de façon permanente (DOI, Handle…).

Ensemble structuré d’informations décrivant, expliquant et localisant une ressource physique ou numérique

autorisation par laquelle l'auteur d’une œuvre de l’esprit concède certains des droits que lui offre le droit d'auteur quant à l'utilisation, à la modification, à la rediffusion et à la réutilisation de l'œuvre.

la curation de données consiste à trier, organiser et mettre en forme un ensemble de données, de manière à le rendre exploitable.

capable de communiquer et d’opérer avec d’autres systèmes d’information.

période d’exploitation exclusive du jeu de données.