« B&G » : différence entre les versions
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(Page créée avec « {{Infobox Service |Logo=Logo gb.png |NomService=B&G |TypeService=Plateforme de calcul |StatutService=En production |NomAlternatif=Bioninformatics&Genetics |UrlService=https://geneticsandbioinformatics.eu/ |ContactMel=https://geneticsandbioinformatics.eu/ |Localisation=Marseille |StructureAppartenance=MMG |PhaseCycleVie=Analyse, Documentation, Stockage }} {{Coordonnées GPS |CoordonneeGeographique=43.28805, 5.4034 }} {{Service |Discipline=Sciences & Technologi... ») |
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|Tutelle=Aix-Marseille Université, Inserm | |||
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{{Service | {{Service | ||
|Description=La plateforme '''Bionformatics&Genetics''' (B&G) a acquis des ressources uniques pour permettre le développement efficace de systèmes bioinformatiques. Elle développe des bases de données spécifiques aux locus (LSDB) en utilisant le système Universal Mutation Database (UMD) avec la création de 20 nouvelles LSDB. | |||
En parallèle, l'équipe de la plateforme a également développé, conservé et hébergé divers '''registres de patients''', notamment le registre international des dysferlinopathies, l'observatoire français des patients atteints de la FSHMD, le registre français des maladies de Marfan et apparentées (accès restreint). | |||
Nous avons développé deux systèmes de base de connaissances, le UMD-Predictor® et le Human Splicing Finder® (HSF) pour prédire la pathogénicité des mutations. Ces deux systèmes sont aujourd'hui les plus performants au monde (Salgado et al. 2016, Desmet et al. 2009 - http://umd-predictor.eu ; http://www.umd.be/HSF3/). | |||
Les données '''NGS''' étant difficiles à analyser, nous avons développé le Variant Annotation and Filtration Tool (VarAFT) qui a été récemment publié et qui est déjà utilisé dans des contextes de diagnostic et de recherche (http://varaft.eu). | |||
|Discipline=Sciences & Technologies, Vie & Santé | |Discipline=Sciences & Technologies, Vie & Santé | ||
|SousDisciplineSciences&Technologies=PE6 Sciences informatiques et informatique | |SousDisciplineSciences&Technologies=PE6 Sciences informatiques et informatique | ||
|Thematique=Plateforme de bioinformatique, Génomique, Biostatistique, Logiciel, Séquençage | |||
|Relation=IFB | |Relation=IFB | ||
|PorteeInternationale=ELIXIR; https://elixir-europe.org/ | |PorteeInternationale=ELIXIR; https://elixir-europe.org/ | ||