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« Infevers » : différence entre les versions
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|Description=Infevers répertorie '''les mutations''' responsables '''des maladies auto-inflammatoires''' (MAI) héréditaires. Ces maladies sont dues à un défaut de l'immunité innée. Les MAI monogéniques sont '''des maladies héréditaires rares''' qui sont éligibles pour un diagnostic génétique. Le premier gène identifié est celui de '''la Fièvre méditerranéenne familiale''' (FMF) en 1997. Dans les MAI, les protéines régulant l’inflammation sont mutées et la réaction inflammatoire est excessive. Infevers fournit les cartes '''des gènes''', leur séquence et des informations biologiques sur '''les variants'''. | |Description=Infevers répertorie '''les mutations''' responsables '''des maladies auto-inflammatoires''' (MAI) héréditaires. Ces maladies sont dues à un défaut de l'immunité innée. Les MAI monogéniques sont '''des maladies héréditaires rares''' qui sont éligibles pour un diagnostic génétique. Le premier gène identifié est celui de '''la Fièvre méditerranéenne familiale''' (FMF) en 1997. Dans les MAI, les protéines régulant l’inflammation sont mutées et la réaction inflammatoire est excessive. Infevers fournit les cartes '''des gènes''', leur séquence et des informations biologiques sur '''les variants'''. | ||
|Discipline=Vie & Santé | |Discipline=Vie & Santé | ||
|SousDisciplineVie&Sante=Biologie moléculaire, biochimie, biologie structurale et biophysique moléculaire; Génétique, | |SousDisciplineVie&Sante=Biologie moléculaire, biochimie, biologie structurale et biophysique moléculaire; Génétique, "omiques", bioinformatique et biologie des systèmes; Diagnostics, thérapies, technologie médicale appliquée et santé publique | ||
|Thematique=Recherche médicale, Génétique moléculaire, Maladies auto-inflammatoires héréditaires, MAI héréditaires, MAI monogéniques, Registre des mutations, Fièvre méditerranéenne familiale, Familial mediterranean fever, Fièvres récurrentes héréditaires | |Thematique=Recherche médicale, Génétique moléculaire, Maladies auto-inflammatoires héréditaires, MAI héréditaires, MAI monogéniques, Registre des mutations, Fièvre méditerranéenne familiale, Familial mediterranean fever, Fièvres récurrentes héréditaires | ||
|TypeDonnee=ADN, DNA, Séquençage génétique, Variants, Données de séquençage, Base de données | |TypeDonnee=ADN, DNA, Séquençage génétique, Variants, Données de séquençage, Base de données | ||