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« Infevers » : différence entre les versions
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Remplacement de texte — « Biologie moléculaire, biochimie, biologie structurale et biophysique moléculaire » par « LS1 Molécules de la vie : Mécanismes biologiques, structures et fonctions »
m (Remplacement de texte — « Technologies médicales appliquées, diagnostics, thérapies et santé publique » par « LS7 Prévention, diagnostic et traitement des maladies humaines ») |
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|Description=Infevers répertorie '''les mutations''' responsables '''des maladies auto-inflammatoires''' (MAI) héréditaires. Ces maladies sont dues à un défaut de l'immunité innée. Les MAI monogéniques sont '''des maladies héréditaires rares''' qui sont éligibles pour un diagnostic génétique. Le premier gène identifié est celui de '''la Fièvre méditerranéenne familiale''' (FMF) en 1997. Dans les MAI, les protéines régulant l’inflammation sont mutées et la réaction inflammatoire est excessive. Infevers fournit les cartes '''des gènes''', leur séquence et des informations biologiques sur '''les variants'''. | |Description=Infevers répertorie '''les mutations''' responsables '''des maladies auto-inflammatoires''' (MAI) héréditaires. Ces maladies sont dues à un défaut de l'immunité innée. Les MAI monogéniques sont '''des maladies héréditaires rares''' qui sont éligibles pour un diagnostic génétique. Le premier gène identifié est celui de '''la Fièvre méditerranéenne familiale''' (FMF) en 1997. Dans les MAI, les protéines régulant l’inflammation sont mutées et la réaction inflammatoire est excessive. Infevers fournit les cartes '''des gènes''', leur séquence et des informations biologiques sur '''les variants'''. | ||
|Discipline=Vie & Santé | |Discipline=Vie & Santé | ||
|SousDisciplineVie&Sante= | |SousDisciplineVie&Sante=LS1 Molécules de la vie : Mécanismes biologiques, structures et fonctions; LS2 Biologie intégrative : des gènes et des génomes aux systèmes; LS7 Prévention, diagnostic et traitement des maladies humaines | ||
|Thematique=Recherche médicale, Génétique moléculaire, Maladies auto-inflammatoires héréditaires, MAI héréditaires, MAI monogéniques, Registre des mutations, Fièvre méditerranéenne familiale, Familial mediterranean fever, Fièvres récurrentes héréditaires | |Thematique=Recherche médicale, Génétique moléculaire, Maladies auto-inflammatoires héréditaires, MAI héréditaires, MAI monogéniques, Registre des mutations, Fièvre méditerranéenne familiale, Familial mediterranean fever, Fièvres récurrentes héréditaires | ||
|TypeDonnee=ADN, DNA, Séquençage génétique, Variants, Données de séquençage, Base de données | |TypeDonnee=ADN, DNA, Séquençage génétique, Variants, Données de séquençage, Base de données | ||