Orphadata

  Orphadata

Type de service	Plateforme d'accès
Statut	En production
URL	https://www.orphadata.com
Contact	https://www.orphadata.com/contact/
Localisation	Paris
Structure d'appartenance	Orphanet
Tutelles	INSERM, AP-HP

Cycle de vie des données

Ce service intervient au cours des stades du cycle de vie suivants :

Collecte

Documentation

Exposition

Réutilisation

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Orphadata est la plateforme de mise à disposition des données d'Orphanet, la base de connaissances des maladies rares.

Orphadata fournit à la communauté scientifique des jeux de données complets et de grande qualité sur les maladies rares et les médicaments orphelins, dans un format réutilisable et informatisé.

La plateforme donne également accès à l’ontologie des maladies rares Orphanet (ORDO) et au module ontologique HPO-ORDO (HOOM). Les utilisateurs peuvent accéder à un SPARQL endpoint pour ORDO et HOOM, ainsi qu’à un Docker Blazegraph afin d’exécuter des requêtes locales.

Domaines scientifiques :Vie & Santé

LS7 Prévention, diagnostic et traitement des maladies humaines Thématique et/ou mots clés :

• Maladies rares
• Médicaments orphelins

Type de données :

Communauté d'utilisateurs : Communautés de recherche médicales sur les maladies rares Usagers et bénéficiaires :Chercheurs

Conditions d'usage : Accès libre et gratuit pour les données publiques (nomenclature des maladies rares et relations maladies-gènes), accès contrôlé faisant l’objet de Data Transfert Agreement et de rémunération sous forme de licence annuelle (gratuit pour les collaborations académiques) pour les données relatives aux activités en relation avec les maladies rares (collection des projets de recherche, essais cliniques, centres experts, associations de patients, médicaments orphelins, ainsi que les données encyclopédie, médicaments orphélins et épidemiologiques).

Conditions tarifaires : Accès gratuit pour les données publiques, rémunération sous forme de licence annuelle (gratuit pour les collaborations académiques) pour les données relatives aux activités en relation avec les maladies rares

Certification/Label :ELIXIR Core Data Resources (https://elixir-europe.org/platforms/data/core-data-resources)

ELIXIR Data Resources (https://elixir-europe.org/services/tag/data-resources)

Conditions générales d'utilisation :

Services proposés par la structure d'appartenance

Structure	Services proposés
Orphanet	Orphadata