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{{Infobox Service | {{Infobox Service | ||
|Logo=Logo | |Logo=Logo GB.png | ||
|NomService=B&G | |NomService=B&G | ||
|TypeService=Plateforme de calcul | |TypeService=Plateforme de calcul | ||
|StatutService=En production | |StatutService=En production | ||
|NomAlternatif=Bioninformatics&Genetics | |NomAlternatif=Bioninformatics&Genetics, MMG-GBIT | ||
|UrlService=https://geneticsandbioinformatics.eu/ | |UrlService=https://geneticsandbioinformatics.eu/ | ||
|ContactMel=https://geneticsandbioinformatics.eu/ | |ContactMel=christophe.beroud@inserm.fr, https://geneticsandbioinformatics.eu/ | ||
|Localisation=Marseille | |Localisation=Marseille | ||
|StructureAppartenance=MMG | |StructureAppartenance=MMG | ||
|Tutelle=Aix-Marseille Université, Inserm | |Tutelle=Aix-Marseille Université, Inserm | ||
|PhaseCycleVie=Analyse, Documentation, Stockage, Conservation | |PhaseCycleVie=Analyse, Documentation, Stockage, Conservation, Réutilisation | ||
}} | }} | ||
{{Coordonnées GPS | {{Coordonnées GPS | ||
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}} | }} | ||
{{Service | {{Service | ||
|Description=La plateforme '''Bionformatics&Genetics | |Description=La plateforme '''Bionformatics&Genetics (B&G)''' a pour vocation d'analyser de nombreuses variations identifiées lors du séquençage des gènes. Elle a acquis des ressources uniques pour permettre le développement efficace de '''systèmes bioinformatiques'''. | ||
Afin d'identifier les '''mutations causales''', en particulier s'il s'agit de mutations faux-sens ou de substitutions nulles qui n'affectent que l'ARNm, l'équipe a développé deux outils : | Afin d'identifier les '''mutations causales''', en particulier s'il s'agit de mutations faux-sens ou de substitutions nulles qui n'affectent que l'ARNm, l'équipe a développé deux outils : | ||
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* '''Human Splicing Finder® (HSF)''' pour identifier les signaux d'épissage et évaluer l'impact des mutations sur l'épissage | * '''Human Splicing Finder® (HSF)''' pour identifier les signaux d'épissage et évaluer l'impact des mutations sur l'épissage | ||
Le système de séquençage à haut débit de l'UMD (UMD-HTS®) qui intègre les algorithmes de l'UMD-Predictor® et du HSF® afin de permettre une sélection rapide des variations d'intérêt à partir d'expériences de séquençage à grande échelle est en cours de développement. | Le '''système de séquençage à haut débit de l'UMD''' (UMD-HTS®) qui intègre les algorithmes de l'UMD-Predictor® et du HSF® afin de permettre une sélection rapide des variations d'intérêt à partir d'expériences de séquençage à grande échelle est en cours de développement. | ||
La plateforme a également développé : | La plateforme a également développé : | ||
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|Discipline=Sciences & Technologies, Vie & Santé | |Discipline=Sciences & Technologies, Vie & Santé | ||
|SousDisciplineSciences&Technologies=PE6 Sciences informatiques et informatique | |SousDisciplineSciences&Technologies=PE6 Sciences informatiques et informatique | ||
|SousDisciplineVie&Sante=LS2 Biologie intégrative : des gènes et des génomes aux systèmes | |||
|Thematique=Plateforme de bioinformatique, Génomique, Biostatistique, Logiciel, Séquençage | |Thematique=Plateforme de bioinformatique, Génomique, Biostatistique, Logiciel, Séquençage | ||
|Relation=IFB | |Relation=IFB | ||
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ICPerMed; https://www.icpermed.eu/index.php, | ICPerMed; https://www.icpermed.eu/index.php, | ||
TREAT-NMD Alliance; https://www.treat-nmd.org/, | TREAT-NMD Alliance; https://www.treat-nmd.org/, | ||
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