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{{Infobox Service
{{Infobox Service
|Logo=Logo gb.png
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|NomAlternatif=Bioninformatics&Genetics, MMG-GBIT
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|UrlService=https://geneticsandbioinformatics.eu/
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|ContactMel=christophe.beroud@inserm.fr, https://geneticsandbioinformatics.eu/
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|Localisation=Marseille
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|StructureAppartenance=MMG
|Tutelle=Aix-Marseille Université, Inserm
|Tutelle=Aix-Marseille Université, Inserm
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|PhaseCycleVie=Analyse, Documentation, Stockage, Conservation, Réutilisation
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{{Service
{{Service
|Description=La plateforme '''Bionformatics&Genetics''' (B&G) a acquis des ressources uniques pour permettre le développement efficace de systèmes bioinformatiques.  
|Description=La plateforme '''Bionformatics&Genetics (B&G)''' a pour vocation d'analyser de nombreuses variations identifiées lors du séquençage des gènes. Elle a acquis des ressources uniques pour permettre le développement efficace de '''systèmes bioinformatiques'''.  


Les équipes ont développé deux outils :  
Afin d'identifier les '''mutations causales''', en particulier s'il s'agit de mutations faux-sens ou de substitutions nulles qui n'affectent que l'ARNm, l'équipe a développé deux outils :  
*  '''UMD-Predictor®''' pour prédire la pathogénicité des mutations faux-sens
*  '''UMD-Predictor®''' pour prédire la pathogénicité des mutations faux-sens
* '''Human Splicing Finder® (HSF)''' pour identifier les signaux d'épissage et évaluer l'impact des mutations sur l'épissage
* '''Human Splicing Finder® (HSF)''' pour identifier les signaux d'épissage et évaluer l'impact des mutations sur l'épissage


Le système de séquençage à haut débit de l'UMD (UMD-HTS®) qui intègre les algorithmes de l'UMD-Predictor® et du HSF® afin de permettre une sélection rapide des variations d'intérêt à partir d'expériences de séquençage à grande échelle est en cours de développement.
Le '''système de séquençage à haut débit de l'UMD''' (UMD-HTS®) qui intègre les algorithmes de l'UMD-Predictor® et du HSF® afin de permettre une sélection rapide des variations d'intérêt à partir d'expériences de séquençage à grande échelle est en cours de développement.


La plateforme a également développé :
La plateforme a également développé :
* Des '''bases de données spécifiques aux locus''' (LSDB) en utilisant le système Universal Mutation Database (UMD) avec la création de 20 nouvelles LSDB
* Des '''bases de données spécifiques aux locus''' (LSDB) en utilisant le système Universal Mutation Database (UMD) avec la création de 20 nouvelles LSDB
* Des '''registres de patients''', notamment le registre international des dysferlinopathies, l'observatoire français des patients atteints de la FSHMD, le registre français des maladies de Marfan et apparentées (accès restreint). Elle en assure également la conservation et l’hébergement
* Des '''registres de patients''', notamment le registre international des dysferlinopathies, l'observatoire français des patients atteints de la FSHMD, le registre français des maladies de Marfan et apparentées (accès restreint). Elle en assure également la conservation et l’hébergement.
|Discipline=Sciences & Technologies, Vie & Santé
|Discipline=Sciences & Technologies, Vie & Santé
|SousDisciplineSciences&Technologies=PE6 Sciences informatiques et informatique
|SousDisciplineSciences&Technologies=PE6 Sciences informatiques et informatique
|SousDisciplineVie&Sante=LS2 Biologie intégrative : des gènes et des génomes aux systèmes
|Thematique=Plateforme de bioinformatique, Génomique, Biostatistique, Logiciel, Séquençage
|Thematique=Plateforme de bioinformatique, Génomique, Biostatistique, Logiciel, Séquençage
|Relation=IFB
|Relation=IFB
|PorteeInternationale=ELIXIR; https://elixir-europe.org/
|PorteeInternationale=ELIXIR; https://elixir-europe.org/,
RD-Connect; https://rd-connect.eu/
RD-Connect; https://rd-connect.eu/,
ICPerMed; https://www.icpermed.eu/index.php
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TREAT-NMD Alliance; https://www.treat-nmd.org/
TREAT-NMD Alliance; https://www.treat-nmd.org/,
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