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« B&G » : différence entre les versions
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|Description=La plateforme '''Bionformatics&Genetics''' (B&G) a acquis des ressources uniques pour permettre le développement efficace de systèmes bioinformatiques. | |Description=La plateforme '''Bionformatics&Genetics''' (B&G) a acquis des ressources uniques pour permettre le développement efficace de systèmes bioinformatiques. | ||
Afin d'identifier les '''mutations causales''', en particulier s'il s'agit de mutations faux-sens ou de substitutions nulles qui n'affectent que l'ARNm, l'équipe a développé deux outils : | |||
* '''UMD-Predictor®''' pour prédire la pathogénicité des mutations faux-sens | * '''UMD-Predictor®''' pour prédire la pathogénicité des mutations faux-sens | ||
* '''Human Splicing Finder® (HSF)''' pour identifier les signaux d'épissage et évaluer l'impact des mutations sur l'épissage | * '''Human Splicing Finder® (HSF)''' pour identifier les signaux d'épissage et évaluer l'impact des mutations sur l'épissage | ||
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La plateforme a également développé : | La plateforme a également développé : | ||
* Des '''bases de données spécifiques aux locus''' (LSDB) en utilisant le système Universal Mutation Database (UMD) avec la création de 20 nouvelles LSDB | * Des '''bases de données spécifiques aux locus''' (LSDB) en utilisant le système Universal Mutation Database (UMD) avec la création de 20 nouvelles LSDB | ||
* Des '''registres de patients''', notamment le registre international des dysferlinopathies, l'observatoire français des patients atteints de la FSHMD, le registre français des maladies de Marfan et apparentées (accès restreint). Elle en assure également la conservation et l’hébergement | * Des '''registres de patients''', notamment le registre international des dysferlinopathies, l'observatoire français des patients atteints de la FSHMD, le registre français des maladies de Marfan et apparentées (accès restreint). Elle en assure également la conservation et l’hébergement. | ||
|Discipline=Sciences & Technologies, Vie & Santé | |Discipline=Sciences & Technologies, Vie & Santé | ||
|SousDisciplineSciences&Technologies=PE6 Sciences informatiques et informatique | |SousDisciplineSciences&Technologies=PE6 Sciences informatiques et informatique | ||