« B&G » : différence entre les versions

|Description=La plateforme '''Bionformatics&Genetics''' (B&G) a acquis des ressources uniques pour permettre le développement efficace de systèmes bioinformatiques.  

Elle a développé plusieurs outils et services tels que :

* Des bases de données spécifiques aux locus (LSDB) en utilisant le système Universal Mutation Database (UMD) avec la création de 20 nouvelles LSDB.

* Développement, conservation et hébergement divers '''registres de patients''', notamment le registre international des dysferlinopathies, l'observatoire français des patients atteints de la FSHMD, le registre français des maladies de Marfan et apparentées (accès restreint).

 

* Deux systèmes de base de connaissances, le UMD-Predictor® et le Human Splicing Finder® (HSF) pour prédire la pathogénicité des mutations. Ces deux systèmes sont aujourd'hui les plus performants au monde (Salgado et al. 2016, Desmet et al. 2009 - http://umd-predictor.eu ; http://www.umd.be/HSF3/).