Infevers

Infevers

Type de service	Entrepôt de données
Statut	En production
Autres noms	The registry of Auto-Inflammatory Disease mutations
URL	https://infevers.umai-montpellier.fr/web/
Contact	https://infevers.umai-montpellier.fr/web/contact.php?n=
Localisation	Montpellier
Structure d'appartenance	UMAI
Tutelles
Identifiant dans un autre catalogue	http://doi.org/10.17616/R3B61B (re3data)

Cycle de vie des données

Ce service intervient au cours des stades du cycle de vie suivants :

Conservation

Exposition

Réutilisation

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Infevers répertorie les mutations responsables des maladies auto-inflammatoires (MAI) héréditaires. Ces maladies sont dues à un défaut de l'immunité innée. Les MAI monogéniques sont des maladies héréditaires rares qui sont éligibles pour un diagnostic génétique. Le premier gène identifié est celui de la Fièvre méditerranéenne familiale (FMF) en 1997. Dans les MAI, les protéines régulant l’inflammation sont mutées et la réaction inflammatoire est excessive. Infevers fournit les cartes des gènes, leur séquence et des informations biologiques sur les variants.

Domaines scientifiques :Vie & Santé

Biologie moléculaire, biochimie, biologie structurale et biophysique moléculaire« Biologie moléculaire, biochimie, biologie structurale et biophysique moléculaire » n’est pas dans la liste (LS2 Biologie intégrative : des gènes et des génomes aux systèmes, LS3 Biologie cellulaire, du développement et régénérative, LS4 Physiologie de la santé, de la maladie et du vieillissement, LS5 Neurosciences et troubles du système nerveux, LS6 Immunité, infection et immunothérapie, LS7 Prévention, diagnostic et traitement des maladies humaines, LS8 Biologie environnementale, écologie et évolution, LS9 Biotechnologie et ingénierie des biosystèmes, LS1 Molécules de la vie : Mécanismes biologiques, structures et fonctions) des valeurs autorisées pour la propriété « Est sous discipline de Vie & Santé ».; Génétique, "omiques", bioinformatique et biologie des systèmes« Génétique, "omiques", bioinformatique et biologie des systèmes » n’est pas dans la liste (LS2 Biologie intégrative : des gènes et des génomes aux systèmes, LS3 Biologie cellulaire, du développement et régénérative, LS4 Physiologie de la santé, de la maladie et du vieillissement, LS5 Neurosciences et troubles du système nerveux, LS6 Immunité, infection et immunothérapie, LS7 Prévention, diagnostic et traitement des maladies humaines, LS8 Biologie environnementale, écologie et évolution, LS9 Biotechnologie et ingénierie des biosystèmes, LS1 Molécules de la vie : Mécanismes biologiques, structures et fonctions) des valeurs autorisées pour la propriété « Est sous discipline de Vie & Santé ».; Technologies médicales appliquées, diagnostics, thérapies et santé publique« Technologies médicales appliquées, diagnostics, thérapies et santé publique » n’est pas dans la liste (LS2 Biologie intégrative : des gènes et des génomes aux systèmes, LS3 Biologie cellulaire, du développement et régénérative, LS4 Physiologie de la santé, de la maladie et du vieillissement, LS5 Neurosciences et troubles du système nerveux, LS6 Immunité, infection et immunothérapie, LS7 Prévention, diagnostic et traitement des maladies humaines, LS8 Biologie environnementale, écologie et évolution, LS9 Biotechnologie et ingénierie des biosystèmes, LS1 Molécules de la vie : Mécanismes biologiques, structures et fonctions) des valeurs autorisées pour la propriété « Est sous discipline de Vie & Santé ». Thématique et/ou mots clés :

• Recherche médicale
• Génétique moléculaire
• Maladies auto-inflammatoires héréditaires
• MAI héréditaires
• MAI monogéniques
• Registre des mutations
• Fièvre méditerranéenne familiale
• Familial mediterranean fever
• Fièvres récurrentes héréditaires  

Type de données :ADN, DNA, Séquençage génétique, Variants, Données de séquençage, Base de données

Communauté d'utilisateurs : Communautés des chercheurs en génétique des maladies auto-inflammatoires Usagers et bénéficiaires :Chercheurs

Conditions d'usage : Utilisateurs : accès libre. Déposant : Procédure de soumission (ouverture d'un compte) et possibilité d'embargo de 18 mois maximum

Conditions tarifaires : Gratuit

Certification/Label :

Conditions générales d'utilisation : http://fmf.igh.cnrs.fr/ISSAID/infevers/conditons.html

Services proposés par la structure d'appartenance

Structure	Services proposés
Laboratoire de Génétique des Maladies Rares et Autoinflammatoires	Infevers

période d’exploitation exclusive du jeu de données.