]> 2026-04-26T19:06:22+02:00 Orphanet 0 fr 201220192A 03d3kf570 Chercheurs, Personnels de soins de santé, Patients, Professionnels du secteur médico-social, Tout public Communautés de recherche médicales sur les maladies rares, professionnels de soins de santé, représentants de patients, des professionnels du secteur médico-social En accès libre 48.8275,2.31411 '''Orphanet est un portail et serveur d'informations dédié aux maladies rares et aux médicaments orphelins en libre accès pour tous publics'''. Créé en France par l’Inserm, afin de rassembler les connaissances disponibles sur les maladies rares pour améliorer le diagnostic, le soin et le traitement des patients.Cette initiative est devenue un effort européen, financée par des contrats de la Commission européenne. Orphanet s'est progressivement transformé en un réseau de 41 pays, répartis en Europe et à travers le monde. Orphanet propose une gamme de services gratuits et en libre accès : *[https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=FR Un inventaire des maladies rares] aligné avec des ressources telles que OMIM, CIM10 (ICD10), MeSH, MedDRA, GARD et UMLS, ainsi qu’une [https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Classif.php?lng=FR classification] des maladies élaborée d’après les classifications d'experts déjà publiées. *[https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_ProEncyclo.php?lng=FR Une encyclopédie sur les maladies rares] en anglais. *[https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Drugs.php?lng=FR Un inventaire des médicaments orphelins] à tous les stades de développement. *Un répertoire des ressources expertes, qui fournit des informations sur les centres experts, les laboratoires de diagnostic, les projets de recherche en cours, les essais cliniques, les registres , réseaux, les plateformes technologiques et les associations de patients, dans le domaine des maladies rares dans chaque pays du consortium Orphanet. *Un outil d'aide au diagnostic permettant aux utilisateurs de réaliser des recherches par signes cliniques et symptômes. *Une encyclopédie de recommandations pour les soins médicaux d'urgence et l'anesthésie *OrphaNews, une lettre d’information électronique bimensuelle qui présente un aperçu des actualités scientifiques et politiques sur les maladies rares et les médicaments orphelins, en anglais, français et italien. *Une collection de rapports de synthèse, les [https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Education_Home.php?lng=FR Cahiers d’Orphanet], portant sur des sujets transversaux, directement téléchargeables depuis le site Orphanet. *[[Orphadata]], une plateforme qui fournit des jeux de données de grande qualité sur les maladies rares et les médicaments orphelins, dans un format réutilisable et informatisé. *L’[http://www.orphadata.org/cgi-bin/index.php#ontologies Ontologie Orphanet des maladies rares] (Orphanet Rare Disease Ontology ; ORDO), un vocabulaire structuré pour les maladies rares, issu de la base de données d’Orphanet et montrant les relations entre les maladies, les gènes et d’autres caractéristiques pertinentes. ORDO fournit des données intégrées et réutilisables pour des analyses informatiques. Paris contact.orphanet@inserm.fr Accès gratuit Orphanet Plateforme d'information et de services pour les maladies rares et les médicaments orphelins, US 14 US 14 Plateforme d'information et de services pour les maladies rares et les médicaments orphelins En production Maladies rares Médicaments orphelins true Politique de données 2021-06-08T08:29:41Z 2459373.8539468 2026-02-26T14:22:14Z 2461098.0987732 Orphanet 0 ELIXIR Data Resources Orphanet#ELIXIR Data Resources;https://elixir-europe.org/services/tag/data-resources 0 ELIXIR Core Data Resources Orphanet#ELIXIR Core Data Resources;https://elixir-europe.org/platforms/data/core-data-resources 0 IRDiRC Recognized Resources Orphanet#IRDiRC Recognized Resources;https://irdirc.org/resources-2/irdirc-recognized-resources/ 0 0 leaflet 1 [[:Orphanet]] Orphanet# QUERYa36686d183f79f643032123f5890cf0f 0 1 broadtable 2 [[-A pour structure::Orphanet]] Orphanet# QUERYbf2ec660a8a64275ffbaa37318fe1450 0 1 ul 2 [[A pour structure::Orphanet]] Orphanet# QUERY5851a18051a784a40fe6f85b3fe79aa3 Orphadata 0 fr Orphadata A pour structure 102 fr A pour structure