]> 2026-04-26T19:05:20+02:00 B&G 0 fr 43.28805,5.4034 La plateforme '''Bionformatics&Genetics (B&G)''' a pour vocation d'analyser de nombreuses variations identifiées lors du séquençage des gènes. Elle a acquis des ressources uniques pour permettre le développement efficace de '''systèmes bioinformatiques'''. Afin d'identifier les '''mutations causales''', en particulier s'il s'agit de mutations faux-sens ou de substitutions nulles qui n'affectent que l'ARNm, l'équipe a développé deux outils : * '''UMD-Predictor®''' pour prédire la pathogénicité des mutations faux-sens * '''Human Splicing Finder® (HSF)''' pour identifier les signaux d'épissage et évaluer l'impact des mutations sur l'épissage Le '''système de séquençage à haut débit de l'UMD''' (UMD-HTS®) qui intègre les algorithmes de l'UMD-Predictor® et du HSF® afin de permettre une sélection rapide des variations d'intérêt à partir d'expériences de séquençage à grande échelle est en cours de développement. La plateforme a également développé : * Des '''bases de données spécifiques aux locus''' (LSDB) en utilisant le système Universal Mutation Database (UMD) avec la création de 20 nouvelles LSDB * Des '''registres de patients''', notamment le registre international des dysferlinopathies, l'observatoire français des patients atteints de la FSHMD, le registre français des maladies de Marfan et apparentées (accès restreint). Elle en assure également la conservation et l’hébergement. Marseille https://geneticsandbioinformatics.eu/ christophe.beroud@inserm.fr B&G Bioninformatics&Genetics, MMG-GBIT MMG-GBIT Bioninformatics&Genetics En production Plateforme de bioinformatique Génomique Biostatistique Logiciel Séquençage true false 2023-11-17T09:50:33Z 2460265.9101042 2025-04-18T07:13:06Z 2460783.8007639 B&G 0 ELIXIR B&G#ELIXIR;https://elixir-europe.org/ 0 RD-Connect B&G#RD-Connect;https://rd-connect.eu/ 0 ICPerMed B&G#ICPerMed;https://www.icpermed.eu/index.php 0 TREAT-NMD Alliance B&G#TREAT-NMD Alliance;https://www.treat-nmd.org/ 0 0 leaflet 1 [[:B&G]] B&G# QUERY7895e88db09ac33b06e22348beefa267 0 1 broadtable 2 [[-A pour structure::B&G]] B&G# QUERYa62dae55ae996ee4dda4465f7401ab9d MMG-GBIT 0 fr MMG-GBIT REDI 102 fr REDI